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A Lipofuscinose Ceroide Neuronal/ LCN, popularmente conhecida como Doença de Batten, é uma condição rara, herdada geneticamente que atinge crianças, causada pelo acúmulo de resíduos nas células e com consequências neurodegenerativos. Os efeitos são progressivos e incluem cegueira, mudanças de personalidade, convulsões, demência, perda das habilidades motoras e da capacidade de andar, conversar e se comunicar. O mês de junho é dedicado à conscientização e divulgação de informações sobre a doença.

A incidência de casos de LCN é de 1 para cada 200 mil nascidos vivos. Até os 3 anos de idade, a principal manifestação é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase. Dos 3 aos 5, há piora da regressão neurológica e agravamento das demais condições. Até os 12, a criança pode parar de falar e de andar, com necessidade de recursos para auxiliar a caminhar, deglutir e alimentar-se. Demência, alteração no tônus muscular e perda da visão também fazem parte do quadro clinico do paciente com LCN.

Segundo a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger, para o diagnóstico correto, além da percepção dos sinais, é importante encaminhar a criança ao geneticista e/ou neurologista infantil, que poderá indicar os passos mais adequados para a investigação da suspeita da LCM.

“É importante lembrar que a criança se desenvolve normalmente até o aparecimento dos primeiros sintomas, que, na maioria das vezes, estão localizados na fala, o que leva os pais levarem no fonoaudiólogo. Contudo, ao não encontrarem problemas nas funções comportamentais ou biológicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para avaliação mais aprofundada”, explica Fischinger.

Para se chegar a um diagnóstico são feitos exames de sangue que permitem a realização da análise genética e também a análise da enzima deficiente (atividade da enzima tripeptidil peptidase). A LCN infantil não tem cura e não existem medicamentos para retardar a doença ou fazê-la estacionar. Apesar disso, o tratamento inclui fisioterapia, psicoterapia, musicoterapia, terapia ocupacional e medicamentos anticonvulsivantes, medidas que são capazes de melhorar a qualidade de vida destes pacientes.

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