Doença rara, de causas desconhecidas e de difícil diagnóstico. Estas são as características da Amiloidose Hereditária, doença que atinge cerca de 5 mil de brasileiros, entre homens e mulheres, em sua maioria acima dos 50 anos e que, se não tratada, pode levar a morte.
A AH ocorre a partir de uma mutação genética que leva a produção de uma proteína amilóide, a Transtirretina (TTR), proteína produzida no fígado e presente no sangue e na medula espinhal. A mutação ou as muitas formas dessa proteína (presente em 10% da população mundial) causam a doença, geralmente de herança paterna. Os órgãos mais atingidos são o coração, fígado e sistema nervoso.
A diversidade de sintomas dificulta o diagnóstico, mas segundo o Oncohematologista Celso Massumoto, os mais frequentes são: fadiga, perda de peso, edema (inchaço) nas pernas e falta de ar. Algumas pessoas também apresentam sensibilidade diminuída nos dedos, diarreia, empachamento após alimentação, aumento na espessura da língua e tonturas ao se levantar. “Deve-se suspeitar da Amiloidose quando vários órgãos se tornam insuficientes ou quando um indivíduo apresenta sangramento fácil sem razão aparente”, completa.
A doença pode ser diagnosticada por meio de exame genético de DNA, feito a partir da coleta de sangue ou de material da mucosa. O tratamento não cura as lesões preexistentes, mas o diagnóstico precoce amplia as chances de uma boa resposta do organismo. As terapias incluem medicações quimioterápicas, podendo chegar, em alguns casos, ao transplante de fígado.