Para falar sobre a talassemia, primeiro precisamos saber sobre as hemoglobinopatias. Segundo Lorena Storch, hematologista do Hospital Adventista de Belém, as hemoglobinopatias se referem a um grupo de doenças, de origem genética, que afetam a estrutura ou a produção das moléculas de hemoglobina (proteína presente nos glóbulos vermelhos que permite o transporte de oxigênio para os tecidos e órgãos). As hemoglobinopatias mais frequentes são a anemia falciforme e a talassemia, e é sobre a última que vamos falar.
De acordo com a Associação Brasileira de Talassemia, a doença, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo hereditária, transmitida de pais para filhos. Para entender melhor, imagina que a hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas, já na talassemia, ocorre uma redução na produção de uma dessas proteínas.
Ela explica que as células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, no total de 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada detalhe do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa, ambas proteínas responsáveis pela produção de hemoglobina. As pessoas com talassemia beta têm mutação no cromossomo 11 e as com talassemia alfa tem mutação no 16. “Tais mutações propiciam uma redução na produção dos glóbulos vermelhos. A gravidade desta redução varia conforme o tipo de mutação genética, assim como o número de cópias presentes destas mutações”.
Como dito anteriormente, há dois tipos de talassemia, a Beta, considerada mais grave e que pode se manifestar de três formas: major, intermediária e minor. E a Alfa, que pode se manifestar de quatro formas: major, intermediária, minor e mínimo. Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença, mas os mais comuns são:
Cansaço e fraqueza;
Palidez e icterícia (coloração amarelada);
Atraso no crescimento;
Abdômen desenvolvido;
Aumento do baço;
Alterações ósseas.
A hematologista fala que o diagnóstico é feito por hemograma, eletroforese de hemoglobina e também é possível estudar a mutação genética específica, mas pontua que o diagnóstico da beta menor não é possível ser feito pelo exame do pezinho, enquanto que a alfa sim.
Já a necessidade do tratamento depende do tipo de talassemia que manifesta e de seus sintomas. A médica conta que geralmente consiste em transfusões regulares, uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões, “e medidas de suporte também são importantes e incluem reposição de Ácido fólico e diagnóstico precoce e manejo adequado de complicações, como hipertensão pulmonar, osteoporose e insuficiência cardíaca por exemplo”.
Lorena alerta que sem o tratamento com as transfusões, muitas vezes a pessoa não atinge a idade adulta. “Com transfusão adequada e tratamento medicamentoso para retirar o excesso de ferro, a pessoa pode levar uma vida normal, mas é necessário acompanhamento regular com o especialista e início de terapêutica apropriada, quando necessário”, finaliza.