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Nesta segunda-feira, 28, é celebrado o Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU), enfermidade rara e genética que atinge em média de 15 a 25 mil brasileiros. A data foi escolhida para homenagear o médico e microbiologista norte-americano, Robert Guthrie, introdutor dos testes neonatais, entre eles, o teste do pezinho, exame está disponível gratuitamente no SUS (Sistema Único de Saúde) em todo Brasil.

A PKU impõe uma série de desafios aos seus portadores. As dificuldades aparecem no dia a dia, impactando na qualidade de vida da criança e a família precisa adaptar rotinas para possibilitar melhores condições e tratamento.

A doença é causada por uma mutação genética que altera os níveis de fenilalanina no sangue, causando deficiência intelectual grave. Mesmo nas crianças tratadas precoce e continuamente, é possível observar o aparecimento de outros sintomas, como depressão e ansiedade.

Apesar de não ter cura, a doença pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. O mais indicado pelos médicos é seguir, desde o nascimento, uma dieta muito restritiva, sem alimentos ricos em proteínas (incluindo os seus derivados).

Segundo a geneticista e diretoria da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra Louise Lapagesse, o tratamento precoce fornece uma intervenção eficaz na mudança da história natural da doença.

“É fundamental que uma equipe interdisciplinar composta por profissionais da pediatria, genética médica, nutrição, serviço social, psicologia e enfermagem estejam capacitadas para o atendimento dos pacientes, permitindo o adequado desenvolvimento e crescimento saudável. E não menos importante a presença da família e da sociedade possuem papel fundamental no tratamento da FNC”, alertou a diretora da SBTEIM.

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