Um estudo realizado pela Rede Latino-Americana pelo Autismo tem proporcionado avanços na busca de possíveis causas, detecção precoce e cuidados com a saúde das pessoas afetadas pelo autismo.
A pesquisa comportamental tem auxiliado na inclusão social, na convivência familiar e na educação de crianças com transtorno do espectro autista (TEA).
Com o tema “A Ciência e o Autismo”, o debate integrou a programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação e teve o objetivo de mostrar avanços na pesquisa genética e comportamental na área, além de discutir as principais necessidades dessa população.
Entre as descobertas apresentadas no evento estão três genes possivelmente relacionados com o desenvolvimento de TEA – TRPC6, RBM14 e PRPF8 –, que foram identificados por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP).
“Hoje já está bem estabelecida a importância da predisposição genética em relação ao autismo, contudo, ainda temos muitas questões em aberto. Existem múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos. Além disso, a integração desses componentes genéticos e ambientais também é importante como fator de risco”, explicou Maria Rita Passos Bueno, professora do IB-USP e pesquisadora do CEGH-CEL.
O laboratório liderado por Passos-Bueno atende mais de 1.500 famílias de pessoas com TEA e algumas têm sido incluídas nos estudos de genética. Foi a partir da análise de 33 trios (pai, mãe e um descendente com autismo) que os pesquisadores descobriram dois novos genes candidatos (PPRF8 e RBM14) e conseguiram fechar o diagnóstico de autismo para as crianças participantes do estudo.
Em outro projeto, a equipe analisou os cromossomos de 200 indivíduos com autismo. “Decidimos investigar mais a fundo o gene TRPC6, que é importante para a entrada de cálcio nos neurônios, fator essencial para o funcionamento dessas células”, disse.
Após uma pesquisa em banco de dados, o grupo observou que nos indivíduos com TEA havia uma frequência maior de mutação nesse gene do que a encontrada na população em geral, sugerindo que essas variantes do TRPC6 devem contribuir para o risco de autismo.
Fonte: Agência Fapesp